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Pränataldiagnostik (PGT): Genetische Untersuchung von Embryonen vor der Implantation

Was ist die Pränataldiagnostik (PGT)?

Die Pränataldiagnostik ist ein grundlegender Schritt in der modernen assistierten Reproduktion und umfasst eine Reihe spezialisierter Untersuchungen, die auf die Prävention von Komplikationen und die Sicherstellung der Gesundheit von Mutter und Embryo abzielen.

Es handelt sich um eine Kombination aus Blutuntersuchungen, Ultraschalluntersuchungen, mikrobiologischen Tests und – wenn erforderlich – genetischen Untersuchungen, die entscheidende Informationen für einen komplikationsfreien Schwangerschaftsverlauf liefern. Bei Fertulity führen wir die Pränataldiagnostik mit wissenschaftlicher Präzision, individuellen Protokollen und modernster Technologie durch, um die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft sicher und verantwortungsbewusst zu erhöhen.

Indem wir das Paar frühzeitig informieren, beugen wir genetischen oder infektiösen Erkrankungen vor, die den Embryo beeinträchtigen könnten, und schaffen gleichzeitig ideale Bedingungen für eine gesunde Schwangerschaft. Die Pränataldiagnostik bei Fertulity ist nicht nur ein Verfahren – sie ist eine Investition in das Leben, das bald beginnen wird.

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Pränataldiagnostik im 1. Trimester

Im ersten Trimester umfassen die wichtigsten Untersuchungen eine Blutuntersuchung und einen Nackentransparenz-Ultraschall. Die Blutuntersuchungen erkennen Auffälligkeiten in den Hormon- und Proteinwerten, die mit Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom, Trisomie 18 und anderen in Verbindung stehen. Der Ultraschall überprüft die Flüssigkeitsansammlung im Nacken des Fötus – ist die Dicke erhöht, kann dies auf genetische Syndrome hindeuten. In speziellen Fällen wird eine Chorionzottenbiopsie (CVS) durchgeführt, die monogene Erkrankungen wie Mukoviszidose, Beta-Thalassämie, Tay-Sachs-Krankheit, Rett-Syndrom u. a. feststellen kann.

Pränataldiagnostik im 2. Trimester

Im zweiten Trimester wird der sogenannte Vierfachtest (Quadruple Test) durchgeführt, eine Blutuntersuchung, die das Risiko für genetische Anomalien wie das Down-Syndrom und Spina bifida bewertet. Parallel dazu liefert der Organultraschall (Feindiagnostik) ein detailliertes Bild der Organentwicklung des Fötus und kann angeborene Fehlbildungen erkennen, die früher nicht sichtbar waren. Abhängig von den Befunden kann eine Amniozentese empfohlen werden, um Chromosomen- und genetische Störungen präzise zu diagnostizieren. In dieser Phase wird auch ein Test auf Schwangerschaftsdiabetes durchgeführt, der mit erhöhtem Geburtsgewicht und Risiken für den Fötus verbunden ist.

Pränataldiagnostik im 3. Trimester

Im dritten Trimester konzentriert sich die Untersuchung vor allem auf Risikofaktoren für Infektionen und Frühgeburten. Der Test auf Gruppe-B-Streptokokken (GBS) ist von entscheidender Bedeutung, da dieses Bakterium bei der Geburt schwere Infektionen beim Neugeborenen verursachen kann. Fällt der Test positiv aus, wird vorsorglich eine Antibiotikatherapie verabreicht. Zusätzlich wird die Lungenreife des Fötus untersucht – mithilfe einer speziellen Amniozentese zur Reifebestimmung –, sofern ein Frühgeburtsrisiko besteht. Im Rahmen des gesamten PGT ergänzt das dritte Trimester die vorangegangenen Untersuchungen, um sicherzustellen, dass sich der Fötus bis zur Geburt in optimalem Zustand befindet.

Welche Krankheiten können mit dem PGT erkannt werden?

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Wer sind die Kandidaten für eine Pränataldiagnostik?

Die Pränataldiagnostik richtet sich an jedes Paar, das eine Schwangerschaft mit wissenschaftlich fundierter Sicherheit und vorbeugender Betreuung angehen möchte. Ein wesentlicher Teil der Untersuchungen kann bereits vor Beginn der Empfängnisversuche durchgeführt werden, um die genetische Kompatibilität der Eltern zu überprüfen, mögliche Erbkrankheiten zu erkennen und Komplikationen frühzeitig vorzubeugen. Diese Vorsorge ist besonders wertvoll bei familiärer Vorbelastung, erfolglosen IVF-Versuchen oder wiederholten Fehlgeburten.

Während der Schwangerschaft ist die Pränataldiagnostik für alle Frauen geeignet – unabhängig von Alter oder Vorgeschichte. Die Untersuchungen betreffen sowohl die Gesundheit der Mutter als auch die Entwicklung des Fötus, mit dem Ziel, genetische oder chromosomale Anomalien frühzeitig zu erkennen.

Wann wird die Pränataldiagnostik durchgeführt?

Die Pränataldiagnostik erfolgt in aufeinanderfolgenden Phasen, abhängig vom Schwangerschaftstrimester und den jeweiligen Zielen der Untersuchung. Die ersten Tests können bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche beginnen und umfassen Blutuntersuchungen und Ultraschall, um die allgemeine Entwicklung des Fötus zu beurteilen und Hinweise auf Down-Syndrom, Herzfehler oder Erbkrankheiten wie Mukoviszidose zu erkennen.
Im zweiten Trimester, zwischen der 14. und 18. Woche, werden spezialisiertere Tests durchgeführt, wie der Vierfachtest, der das Risiko für neurologische Defekte und Chromosomenstörungen bewertet. Ergänzend untersucht der Organultraschall detailliert alle Organe des Fötus. Die Fertulity-Klinik sorgt für eine präzise Terminplanung jeder Phase, angepasst an die Bedürfnisse und die medizinische Vorgeschichte jeder Schwangeren oder jedes Paares.

Was kostet die Pränataldiagnostik?

Die Kosten der Pränataldiagnostik variieren je nach Art, Umfang und Zeitpunkt der gewählten Untersuchungen. Die grundlegenden Blut- und Ultraschalluntersuchungen des ersten und zweiten Trimesters sind in der Regel in pränatalen Betreuungspaketen enthalten. Falls jedoch spezialisierte genetische Tests erforderlich sind, wie Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese, steigen die Kosten, da es sich um komplexere und diagnostische Verfahren handelt.

Bei Fertulity bieten wir eine transparente Preisgestaltung und informieren jedes Paar im Voraus über alle möglichen Optionen und finanziellen Aspekte. Gleichzeitig stellen wir sicher, dass der Zugang zu entscheidenden Untersuchungen gewährleistet ist – mit flexiblen Paketen und individuell zugeschnittenen Lösungen, die den tatsächlichen Bedürfnissen der Eltern entsprechen. Für uns ist eine qualitativ hochwertige Pränataldiagnostik kein Privileg, sondern ein unveräußerliches Recht jedes Paares, das ein gesundes Kind haben möchte.

Sehen Sie sich die detaillierte Preisliste der Untersuchungen an

Pränataldiagnostik (PGT) Häufig gestellte Fragen zur Pränataldiagnostik (PGT)

Worin besteht der Unterschied zwischen PGT und der traditionellen Pränataldiagnostik?

Das PGT wird vor der Embryonenimplantation im Rahmen einer In-vitro-Fertilisation durchgeführt und ermöglicht die Analyse des genetischen Materials der Embryonen in einem frühen Stadium. Im Gegensatz dazu wird die traditionelle Pränataldiagnostik während der Schwangerschaft mittels Blutuntersuchungen und Ultraschall durchgeführt. PGT bietet den Vorteil, genetisch gesunde Embryonen vorab auszuwählen, wodurch die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft steigen und das Risiko genetischer Erkrankungen reduziert wird.

Ist das PGT-Verfahren für den Embryo sicher?

Ja, das PGT-Verfahren gilt als absolut sicher, wenn es von spezialisierten Fachkräften durchgeführt wird. Die Embryonenbiopsie erfolgt im Blastozystenstadium, wobei nur wenige Zellen aus dem äußeren Teil des Embryos (Trophektoderm) entnommen werden, ohne die embryonale Entwicklung zu beeinträchtigen. Bei Fertulity folgen wir zertifizierten bioethischen und mikrochirurgischen Protokollen, um die Unversehrtheit und Lebensfähigkeit des Embryos zu gewährleisten.

Welche genetischen Erkrankungen können mit PGT erkannt werden?

PGT kann ein breites Spektrum an chromosomalen und monogenen Erkrankungen erkennen. Dazu gehören unter anderem das Down-Syndrom, Rett-Syndrom, Mukoviszidose, Beta-Thalassämie, Duchenne-Muskeldystrophie und die Huntington-Krankheit. Außerdem können balancierte Translokationen oder strukturelle Chromosomenanomalien festgestellt werden. Bei Fertulity wird die Untersuchung an die Bedürfnisse jedes Paares angepasst – basierend auf der Vorgeschichte und einer genetischen Bewertung.

Wer sollte PGT in Betracht ziehen?

PGT richtet sich in erster Linie an Paare mit einer Vorgeschichte genetischer Erkrankungen, wiederholten Fehlgeburten, erfolglosen IVF-Versuchen sowie an Frauen über 38–40 Jahre. Es ist auch besonders hilfreich, wenn eine bekannte Genmutation oder eine Chromosomenanomalie vorliegt. Das spezialisierte Fertulity-Team bewertet jeden Fall individuell und empfiehlt, ob PGT für Sie geeignet ist.

Wie lange dauert es, bis die PGT-Ergebnisse vorliegen?

Die Ergebnisse des PGT liegen in der Regel innerhalb von 7 bis 14 Arbeitstagen nach der Embryonenbiopsie vor. Während dieser Zeit werden die Embryonen sicher kryokonserviert. Sobald die Ergebnisse vorliegen, wird der Embryotransfer mit einem genetisch gesunden Embryo geplant, um die Chancen auf eine Einnistung und eine erfolgreiche Schwangerschaft zu maximieren.

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