Karyotyp Die Bedeutung der Chromosomenanalyse für die Fruchtbarkeit

Die Untersuchung von Unfruchtbarkeit erfordert Präzision, Empathie und eine tiefere Analyse über das Offensichtliche hinaus. Der Karyotyp, auch bekannt als Chromosomenanalyse, ist eine der wichtigsten genetischen Untersuchungen, wenn sich eine Schwangerschaft verzögert oder wiederholt abbricht. Bei FertUlity nutzen wir die Wissenschaft der genetischen Biologie, um Antworten und Lösungen zu geben.

Was ist der Karyotyp

Der Karyotyp ist eine Laboranalyse, die die Anzahl und Struktur der menschlichen Chromosomen untersucht. Durch diese Untersuchung können wir Chromosomenanomalien erkennen – wie Deletionen, Translokationen oder Hinzufügungen von genetischem Material –, die möglicherweise keine äußeren Anzeichen zeigen, aber die Fruchtbarkeit beeinträchtigen oder Fehlgeburten verursachen können.
Die Untersuchung wird durch eine Blutabnahme und Analyse der weißen Blutkörperchen im Labor durchgeführt und betrifft sowohl die Frau als auch den Mann. Sie ist besonders nützlich und wird in folgenden Fällen empfohlen:

Rezidivierende Fehlgeburten

Unerklärte Unfruchtbarkeit

Gescheiterte IVF-Versuche

Familiäre Vorgeschichte genetischer Erkrankungen

Warum ist die Chromosomenanalyse wichtig

Oft zeigt das Paar keinerlei offensichtliches Problem, kann jedoch balancierte Chromosomenanomalien (z. B. Translokation) tragen, die zu problematischen Embryonen führen, welche sich entweder nicht einnisten oder die Schwangerschaft in den frühen Stadien beenden. Der Karyotyp deckt diese Mutationen auf und eröffnet den Weg zu einer gezielten und personalisierten Strategie:

Anpassung der nächsten therapeutischen Schritte

Mögliche Empfehlung einer Präimplantationsdiagnostik (PGT-A)

Schutz vor unnötigen Wiederholungen fehlgeschlagener Versuche

Wie läuft die Karyotyp-Analyse ab

Die Karyotyp-Untersuchung ist einfach und erfolgt durch eine Blutabnahme. Die Probe wird anschließend zur Analyse an ein spezialisiertes genetisches Labor gesendet. Die Analyse dauert einige Tage und wird durch die Untersuchung von Zellen in der Teilungsphase durchgeführt, sodass die Chromosomen unter dem Mikroskop sichtbar sind.
Der Karyotyp zeigt die 46 Chromosomen (23 Paare) des menschlichen Genoms und ermöglicht dem Spezialisten, jede mögliche numerische oder strukturelle Anomalie zu erkennen, die die Einnistung des Embryos oder den erfolgreichen Abschluss der Schwangerschaft verhindern könnte.

Was bedeutet es, wenn eine Chromosomenanomalie gefunden wird

Die Diagnose einer Chromosomenanomalie – sei es bei einem der Elternteile oder beim Embryo selbst – bedeutet nicht zwangsläufig, dass eine Schwangerschaft unmöglich ist. Im Gegenteil, es handelt sich um einen wertvollen diagnostischen Befund, der uns erlaubt, die am besten geeignete Strategie der assistierten Reproduktion präzise zu planen.
Wenn beispielsweise bei einem Elternteil eine balancierte Translokation festgestellt wird, also eine Umlagerung von genetischem Material ohne Verlust, kann es sein, dass Fehlgeburten aufgrund unausgeglichener Formen auftreten, die an die Embryonen vererbt werden. Dies erklärt oft fehlgeschlagene Schwangerschaften oder erfolglose IVF-Versuche.
Diese Information erlaubt uns, eine Präimplantationsdiagnostik (PGT-A) oder PGT-SR (speziell für Translokationen) anzuwenden, bei der nur Embryonen mit normalem chromosomalen Material ausgewählt werden.

Dadurch wird:

Das Risiko einer Fehlgeburt deutlich reduziert

Die Chancen auf eine erfolgreiche Schwangerschaft steigen

Die psychische sowie körperliche Belastung durch wiederholte Misserfolge wird vermieden.

Selbst in schwereren Fällen, in denen eine numerische Chromosomenanomalie wie das Turner-Syndrom oder Trisomien festgestellt wird, gibt es Alternativen wie die Gametenspende.
Prävention durch Diagnose ist Macht, und die Chromosomenanalyse ist eines unserer stärksten Werkzeuge, um eine gesunde und sichere Schwangerschaft zu erreichen.

Häufige Fragen zur Karyotyp

Ist die Karyotyp-Untersuchung schmerzhaft?

Nein, da es sich um eine einfache Blutabnahme handelt.

Wann sollte ich eine Chromosomenanalyse durchführen lassen?

Der Karyotyp wird empfohlen, wenn Hinweise auf eine chromosomale Ursache für Unfruchtbarkeit oder wiederholte Fehlgeburten vorliegen. Konkret:

Wenn ein Paar 2 oder mehr Fehlgeburten ohne erkennbare Ursache erlebt hat

Nach wiederholten erfolglosen Versuchen einer In-vitro-Fertilisation

Bei starker familiärer Vorgeschichte genetischer Erkrankungen

In Fällen schwerer männlicher Unfruchtbarkeitsfaktoren (wie Oligospermie oder Asthenospermie)

Kann der Karyotyp Mutationen aufzeigen, die genetische Syndrome verursachen?

Ja. Der Karyotyp erkennt makroskopische Chromosomenanomalien, also Veränderungen in der Anzahl oder Struktur der Chromosomen, die mit genetischen Syndromen in Verbindung stehen können. Beispiele für genetische Syndrome sind Trisomie 21 (Down-Syndrom), Monosomie X (Turner-Syndrom), XXY (Klinefelter-Syndrom) und Translokationen, also der Austausch von Material zwischen Chromosomen.
In einigen Fällen sind ergänzende molekulare Tests wie FISH oder NGS erforderlich, um Mikrodeletion oder feinere Mutationen genauer zu kartieren.

Müssen beide Partner untersucht werden?

In den meisten Fällen ja. Der Karyotyp beider Partner (Mann und Frau) ist notwendig, da beide Träger balancierter Translokationen oder anderer chromosomaler Veränderungen sein können, auch ohne jegliche offensichtliche körperliche oder reproduktive Anzeichen. Die Analyse des genetischen Materials von beiden Seiten bietet ein vollständiges Bild des genetischen Profils des Paares, ermöglicht eine korrekte Familienplanung und verhindert wiederholte Fehler oder erfolglose Versuche.

Unsere Ärzt:innen

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Dr. Maria Oikonomou Gynäkologin & Geburtshelferin

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Dr. Makis Papadopoulos Gynäkologe & Geburtshelfer

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